Trouble du Spectre de l’Autisme : ce que la recherche nous dit

traduction d’un article du Centre Hanen

Critères du DSM : TSA et trouble de la communication sociale

  • Trouble du spectre de l’autisme

    A. Difficultés persistantes dans l’utilisation sociale de la communication verbale et non verbale.
    B. Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités, soit au cours de la période actuelle soit dans les antécédents.
    C. Les symptômes doivent être présents dès les étapes précoces du développement (mais ils ne sont pas nécessairement pleinement manifestes avant que les demandes sociales n’excèdent les capacités limitées de la personne, ou ils peuvent être masqués plus tard dans la vie par des stratégies apprises).
    D. Les symptômes occasionnent un retentissement cliniquement significatif en termes de fonctionnement actuel social, scolaire/professionnel ou dans d’autres domaines importants.
    E. Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un trouble du développement intellectuel ou un retard global du développement.

    Par rapport au DSM IV : il n’y a plus de sous catégories, on ne parle plus d’autisme, de Troubles Envahissants du Développement ou de Syndrome d’Asperger, mais seulement de Trouble du Spectre de l’Autisme. Les difficultés de langage ne sont plus un critère diagnostique, et les différences dans l’intégration sensorielle sont incluses.
    Dans le DSM 5, on parle donc de TSA en spécifiant : avec ou sans déficit intellectuel associé, avec ou sans altération du langage associée, associé à une pathologie médicale ou génétique connue ou à un facteur environnemental, associé à un autre trouble développemental, mental ou comportemental.
  • Trouble de la communication sociale

    A. Difficultés persistantes dans l’utilisation sociale de la communication verbale et non verbale.
    B. Déficiences entraînant des limitations fonctionnelles dans les domaines suivants : communication, intégration sociale, relations sociales, réussite scolaire, performances professionnelles.
    C. Les symptômes débutent pendant la période précoce du développement (mais il se peut que les déficiences ne deviennent manifestes qu’à partir du moment où les besoins en termes de communication sociale dépassent les capacités limitées de la personne).
    D. Les symptômes ne ne sont pas mieux expliqués par un trouble du spectre de l’autisme, un trouble du développement intellectuel, un retard global du développement ou un autre trouble mental.

    Par rapport au DSM IV : le trouble de la communication sociale est un nouveau diagnostic et n’existait pas dans le DSM IV.

Prévalence du TSA

Aux Etats-Unis, la prévalence est actuellement estimée à 1/68 d’après les CDC (Centers for Disease Control). En France elle serait de 1/135 (rapport d’estimation de la prévalence à partir du recours aux soins dans le Système national des données de santé (SNDS), France, 2010-2017, à consulter ici).

Co-occurence du TSA

  • Les garçons sont 2,5 à 4 fois plus susceptibles que les filles d’être diagnostiqués.
  • Les frères et sœurs de personnes atteintes de TSA sont plus susceptibles d’être diagnostiqués.
  • Les jumeaux de personnes atteintes de TSA ont un risque accru d’être diagnostiqués.
  • 10 % des personnes atteintes de TSA ont également d’autres maladies génétiques ou chromosomiques, telles que la trisomie 21 et le syndrome de l’X fragile.

Causes du TSA

  • Génétiques :

Des différences génétiques ont été trouvées chez environ 25% des personnes atteintes de TSA.
• Aucun chromosome spécifique n’est impliqué dans le TSA — des différences dans plus de 100 chromosomes ont été identifiées.
• De rares variations du nombre de copies ont été liées à l’autisme — chromosomes ou parties de chromosomes qui ont été copiés un nombre anormal de fois.
• Des réarrangements chromosomiques, des mutations et des délétions ont également été liés aux TSA.

  • Environnementales :

• Certaines recherches établissent un lien entre l’exposition prénatale à des niveaux élevés de pollution de l’air et de pesticides et les TSA — les preuves ne sont pas concluantes.
• Facteurs prénataux associés au TSA : âge maternel/paternel avancé, saignement gestationnel maternel, diabète gestationnel, utilisation maternelle d’antidépresseurs
• Certains événements d’accouchement associés au TSA : poids de naissance faible et extrêmement élevé, complications du cordon ombilical, faible score APGAR à 5 minutes, détresse fœtale.

  • Différences neurologiques :

On retrouve certaines différences dans le cerveau des personnes atteintes de TSA :

  1. amygdale
    • partie du système limbique, responsable de la formation et du stockage des souvenirs émotionnels, qui serait de plus grande taille chez les personnes atteintes de TSA
    • interaction altérée entre l’amygdale et d’autres zones du cerveau,
    en particulier pendant les tâches de traitement du visage
    • pourrait expliquer les difficultés à regarder les visages des autres
  2. prolifération cérébrale précoce
    • à la naissance, le tour de tête est normal mais augmente significativement durant l’enfance chez les enfants avec TSA
    • à l’adolescence/à l’âge adulte, le cerveau est dans la normale ou plus petit que la moyenne
    • l’élimination naturelle des mauvaises cellules cérébrales au cours du deuxième trimestre a moins lieu — entraîne une surabondance de 67 %
    • un nombre excessif de mauvaises cellules crée des zones anormales, en particulier dans les lobes frontaux/temporaux (responsables du traitement social et émotionnel complexe)
    • le cerveau peut parfois apprendre à se débarrasser de ces mauvaises connexions après de nombreuses années, ce qui entraîne une amélioration ou une récupération
  3. voies de substance blanche
    • connecte différentes zones du cerveau ensemble
    • manque de structure et d’intégrité des voies reliant les zones de traitement social

Signes d’appel du TSA (souvent vers 12 mois)

  • Interaction sociale

• Manque d’expression de joie
• Difficultés au niveau de : attention conjointe, regard, sourire social/réciproque,
intérêt social et partagé, montrer des objets aux autres
• Se concentre davantage sur les objets que sur les personnes.

  • Communication

• Utilisation limitée ou absence de gestes
• Difficultés au niveau de : réponse au prénom, babillage à tour de rôle, utilisation
des gestes, y compris le pointage, coordination de différents modes de communication, imitation des sons de la parole, utilisation de la prosodie appropriée.

  • Jeu

• Imitation réduite avec des objets
• Jeu avec des jouets limité : actions répétitives avec des jouets et des objets, manipulation excessive et exploration surtout sensorielle.

  • Comportements restreints et répétitifs

Les comportements restreints et répétitifs peuvent être observés chez les enfants au développement typique et chez les enfants atteints de retards/troubles non TSA.
• Les enfants qui ont un TSA présentent plus de comportements restreints et répétitifs que les autres enfants.
• Les comportements restreints et répétitifs chez les enfants au développement typique diminuent avec l’âge.

Domaines de développement à évaluer par l’orthophoniste

  • Attention conjointe
  1. Varier le regard entre la personne et l’objet
  2. Suivre le pointage d’une autre personne
  3. Pointer
  4. Montrer quelque chose à une autre personne
  5. Suivre le regard d’un autre
  • Imitation

L’imitation avec des objets est associée au développement dans le jeu.
L’imitation des actions est associée au développement du langage expressif.

  • Jeu
  1. Jeu avec des personnes (sans objets)
  2. Jeu exploratoire
  3. Jeu fonctionnel
  4. Jeu de faire semblant

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